TY  - RPRT
TI  - Functional and in-silico interrogation of rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders
AU  - Ellingford, J. M.
AU  - Thomas, H. B.
AU  - Rowlands, C.
AU  - Arno, G.
AU  - Beaman, G.
AU  - Gomes-Silva, B.
AU  - Campbell, C.
AU  - Gossan, N.
AU  - Hardcastle, C.
AU  - Webb, K.
AU  - O'Callaghan, C.
AU  - Hirst, R. A.
AU  - Ramsden, S.
AU  - Jones, E.
AU  - Clayton-Smith, J.
AU  - Webster, A. R.
AU  - Genomics England Research Consortium,
AU  - O'Keefe, R. T.
AU  - Newman, W. G.
AU  - Black, G. C.
PY  - 2019
DO  - 10.1101/781088
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/781088v1
ID  - 10.1101/781088
ER  -