TY - RPRT TI - Validation of new tools to identify expanded repeats: an intronic pentamer expansion in RFC1 causes CANVAS AU - Rafehi, H. AU - Szmulewicz, D. AU - Bennett, M. AU - Sobreira, N. AU - Pope, K. AU - Smith, K. AU - Gillies, G. AU - Diakumis, P. AU - Dolzhenko, E. AU - Eberle, M. AU - Barcina, M. G. AU - Breen, D. AU - Chancellor, A. AU - Cremer, P. AU - Delatycki, M. AU - Fogel, B. AU - Hackett, A. AU - Halmagyi, G. M. AU - Kapetanovic, S. AU - Lang, A. AU - Mossman, S. AU - Mu, W. AU - Patrikios, P. AU - Perlman, S. AU - Rosemargy, I. AU - Storey, E. AU - Watson, S. AU - Wilson, M. AU - Zee, D. AU - Valle, D. AU - Amor, D. AU - Bahlo, M. AU - Lockhart, P. J. PY - 2019 DO - 10.1101/597781 UR - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/597781v1 ID - 10.1101/597781 ER -