TY  - RPRT
TI  - A novel frameshift mutation in Phosphoinositide 3-kinase regulatory subunit 1 (PIK3R1) causes immunodeficiency and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
AU  - Calco, B.
AU  - Sweeney, C. L.
AU  - Steiner, J.
AU  - Wang, T.
AU  - Markowitz, T. E.
AU  - Paul, S.
AU  - Palicha, B.
AU  - Dinges, S. S.
AU  - Yoo, K.
AU  - Henderson, L.
AU  - Mcdonald, V.
AU  - De Ravin, S. S.
AU  - Greenberg, B.
AU  - Zerbe, C.
AU  - Notarangelo, L. D.
AU  - Holland, S. M.
AU  - Nath, A.
AU  - Safavi, F.
PY  - 2025
DO  - 10.1101/2025.05.23.655625
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.05.23.655625v1
ID  - 10.1101/2025.05.23.655625
ER  -