TY  - RPRT
TI  - Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation
AU  - van Loggerenberg, W.
AU  - Sowlati-Hashjin, S.
AU  - Weile, J.
AU  - Hamilton, R.
AU  - Chawla, A.
AU  - Gebbia, M.
AU  - Kishore, N.
AU  - Fresard, L.
AU  - Mustajoki, S.
AU  - Pischik, E.
AU  - Di Pierro, E.
AU  - Barbaro, M.
AU  - Floderus, Y.
AU  - Schmitt, C.
AU  - Gouya, L.
AU  - Colavin, A.
AU  - Nussbaum, R.
AU  - Friesema, E. C. H.
AU  - Kauppinen, R.
AU  - To-Figueras, J.
AU  - Aarsand, A. K.
AU  - Desnick, R. J.
AU  - Garton, M.
AU  - Roth, F. P.
PY  - 2023
DO  - 10.1101/2023.02.06.527353
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.02.06.527353v1
ID  - 10.1101/2023.02.06.527353
ER  -