TY  - RPRT
TI  - Long-read sequencing resolves structural variants in SERPINC1 causing antithrombin deficiency and identifies a complex rearrangement and a retrotransposon insertion not characterized by routine diagnostic methods
AU  - de la Morena-Barrio, B.
AU  - Stephens, J.
AU  - de la Morena-Barrio, M. E.
AU  - Stefanucci, L.
AU  - Padilla, J.
AU  - Miñano, A.
AU  - Gleadall, N.
AU  - Luis García, J.
AU  - López-Fernández, M. F.
AU  - Morange, P.-E.
AU  - Puurunen, M. K.
AU  - Undas, A.
AU  - Vidal, F.
AU  - NIHR BioResource,
AU  - Raymond, F. L.
AU  - Vicente García, V.
AU  - Ouwehand, W. H.
AU  - Corral, J.
AU  - Sanchis-Juan, A.
PY  - 2020
DO  - 10.1101/2020.08.28.271932
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.08.28.271932v1
ID  - 10.1101/2020.08.28.271932
ER  -