TY - RPRT TI - Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing AU - Beryl B Cummings AU - Jamie L Marshall AU - Taru Tukiainen AU - Monkol Lek AU - Sandra Donkervoort AU - A. Reghan Foley AU - Veronique Bolduc AU - Leigh Waddell AU - Sarah Sandaradura AU - Gina L O'Grady AU - Elicia Estrella AU - Hemakumar Mutra Reddy AU - Fengmei Zhao AU - Ben Weisburd AU - Konrad Karczewski AU - Anne O'Donnell-Luria AU - Daniel Birnbaum AU - Anna Sarkozy AU - Ying Hu AU - Hernan Gonorazky AU - Kristl Claeys AU - Himanshu Joshi AU - Adam Bournazos AU - Emily Oates AU - Roula Ghaoui AU - Mark Davis AU - Nigel G Laing AU - Ana Topf AU - GTEx Consortium AU - Alan Beggs AU - Peter B Kang AU - Kathryn N North AU - Volker Straub AU - James Dowling AU - Francesco Muntoni AU - Nigel F Clarke AU - Sandra T Cooper AU - Carsten G Bonnemann AU - Daniel G MacArthur PY - 2016 DO - 10.1101/074153 UR - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/074153v1 ID - 10.1101/074153 ER -