TY  - RPRT
TI  - Recessive inactivating mutations in TBCK, encoding a Rab GTPase-activating protein that modulates mTOR signaling, cause severe infantile syndromic encephalopathy
AU  - Jessica X Chong
AU  - Viviana Caputo
AU  - Ian G Phelps
AU  - Lorenzo Stella
AU  - Lisa Worgan
AU  - Jennifer C Dempsey
AU  - Alina Nguyen
AU  - Vincenzo Leuzzi
AU  - Richard Webster
AU  - Antonio Pizzuti
AU  - Colby T Marvin
AU  - Gisele E Ishak
AU  - Simone Ardern-Holmes
AU  - Zara Richmond
AU  - Univ of Washington Center for Mendelian Genomics
AU  - Michael J Bamshad
AU  - Xilma R Ortiz-Gonzalez
AU  - Marco Tartaglia
AU  - Maya Chopra
AU  - Dan Doherty
PY  - 2016
DO  - 10.1101/036111
UR  - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/036111v1
ID  - 10.1101/036111
ER  -