TY - RPRT TI - De novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome of Congenital Contractures of the Limbs and Face with Hypotonia, and Developmental Delay AU - Jessica X Chong AU - Margaret J McMillin AU - Kathryn M Shively AU - Anita E Beck AU - Colby T Marvin AU - Jose R Armenteros AU - Kati J Buckingham AU - Naomi T Nkinsi AU - Evan A Boyle AU - Margaret N Berry AU - Maureen Bocian AU - Nicola Foulds AU - Maria Luisa Giovannucci Uzielli AU - Chad Haldeman-Englert AU - Raoul CM Hennekam AU - Paige Kaplan AU - Antonie D Kline AU - Catherine L Mercer AU - Malgorzata JM Nowaczyk AU - Jolien S Klein Wassink-Ruiter AU - Elizabeth W McPherson AU - Regina A Moreno AU - Angela E Scheuerle AU - Vandana Shashi AU - Cathy A Stevens AU - John C Carey AU - Arnaud Monteil AU - Philippe Lory AU - Holly K Tabor AU - Joshua D Smith AU - Jay Shendure AU - Deborah A Nickerson AU - Michael J Bamshad PY - 2015 DO - 10.1101/013656 UR - https://www.biorxiv.org/content/10.1101/013656v1 ID - 10.1101/013656 ER -